Update aHUS Registry

Eculizumab (ECU) è approvato per il trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS), una malattia rara e potenzialmente fatale (1). A causa della sua rarità le sue caratteristiche cliniche ed epidemiologiche sono ancora incompletamente studiate.
Sono ancora da chiarire l’associazione fra prognosi e modalità di esordio della malattia (isolata oppure associata ad altre affezioni quali ipertensione maligna, infezioni, neoplasie, gravidanza, malattie autoimmuni etc.), così come la incidenza di genotipi associati a disregolazione delle proteine che regolano il sistema del complemento; questi fattori hanno certamente influenza sulla risposta al trattamento (1 – 4).

Data l’estrema rarità della malattia, che ha una incidenza stimata di 0.5 casi/milione/anno (5, 6), è estremamente complicato studiare l’affezione senza uno sforzo collettivo di centri con esperienza nella aHUS. Il Registro Globale aHUS (NCT01522183) è un registro osservazionale multinazionale e comprende la valutazione di pazienti adulti o pediatrici con aHUS, trattati o non trattati con eculizumab, tramite la raccolta di dati sulle caratteristiche cliniche all’arruolamento e alle visite successive ogni 6 mesi, indipendentemente dalle modalità di trattamento (5, 6).Il Registro Globale aHUS fu aperto nel 2012 e ad oggi ha raccolto oltre 1500 pazienti, con la collaborazione di 220 centri in tutto il mondo, e rappresenta la più ampia raccolta di casi sulla aHUS oggi disponibile (6). L’analisi del database del registro ha già dato luogo a diverse pubblicazioni (5- 8) e ad innumerevoli presentazioni a congressi, vertenti sulle diverse modalità di presentazione della aHUS, sulla frequenza di alterazioni genotipiche e sulla prognosi in varie sotto-categorie di pazienti (5 – 8).

L’Italia ha partecipato al registro a HUS con un significativo contributo di pazienti (102 in totale) e ad oggi 9 centri di nefrologia o nefrologia pediatrica sono ancora attivi nel monitoraggio dei pazienti.

Con la presente iniziativa ci si propone di riunire i centri italiani del Registro aHUS con i seguenti scopi:
– Ripercorrere le tappe salenti del Registro ed analizzarne la struttura, la funzionalità e l’utilità, in funzione dei suoi scopi e della pratica medica dei centri
– Presentare i dati essenziali del database generale del Registro, segnatamente per quanto riguarda modalità di esordio della aHUS, comorbidità, frequenza di alterazioni genetiche e decorso
– Rivedere i dati emersi dal Registro in relazion eall’evoluzione della pratica medica nazionale ed internazionale sulla aHUS, e proporre ove appropriato nuove analisi del database

Update on aHUS Registry
10:00 Welcome – Donata Cresseri
10:15 aHUS Registry overview update – Donna Ames (Alexion)
11:00 Clinical features of patients enrolled in the aHUS Registry – Discussion launched by Gianluigi Ardissino
12:30 Lunch
13:30 Eculizumab effects: the database of the aHUS Registry – Discussion launched by Donata Cresseri
15:00 Investigator’s comments on the Registry – All
16:00 Summary and Wrap-up – Donata Cresseri

FACULTY AND EXPERT
Gianluigi Ardissino, Milano
Valentina Capone, Milano
Lino Cirami, Firenze
Donata Cresseri, Milano
Gian Marco Ghiggeri, Genova
Mario Giordano, Bari
Licia Peruzzi, Torino
Federica Ravera, Milano
Emma Diletta Stea, Bari
Update on aHUS Registry